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國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢,七十四年七月正式開始全國性篩檢;衛生福利部亦於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點,對國內出生的每一個新生兒,全面篩檢特定之先天代謝疾病,以期在有效期間內發現病患,確認診斷,並給予適當治療,以防範後遺症的發生,減輕家庭與社會的負擔。國內目前政策下常規的新生兒篩檢項目為「苯酮尿症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血症」、「先天性甲狀腺低能症」及「葡萄糖六磷酸鹽去氫?缺乏症」,近年來篩檢率已超過99﹪,是我國政府生育保健政策中重要的一環。 由於科技發達,生物技術日新月異,新的篩檢技術與篩檢項目也因應而生,有部份原本不易篩檢之疾病,也有了快速而可靠的篩檢方法;自95年7月1日起,新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目公告如附件。

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目公告

國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢,七十四年七月正式開始全國性篩檢;衛生福利部亦於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點,對國內出生的每一個新生兒,全面篩檢特定之先天代謝疾病,以期在有效期間內發現病患,確認診斷,並給予適當治療,以防範後遺症的發生,減輕家庭與社會的負擔。國內目前政策下常規的新生兒篩檢項目為「苯酮尿症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血症」、「先天性甲狀腺低能症」及「葡萄糖六磷酸鹽去氫?缺乏症」,近年來篩檢率已超過99﹪,是我國政府生育保健政策中重要的一環。 由於科技發達,生物技術日新月異,新的篩檢技術與篩檢項目也因應而生,有部份原本不易篩檢之疾病,也有了快速而可靠的篩檢方法;自95年7月1日起,新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目公告如附件。
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發布單位: 婦幼健康組
修改日:2015/01/28 發布日:2015/01/28
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