申請罕病認定之單位、所需文件及審查、認定流程 申請列入罕見疾病流程： （一）申請單位包括：(經98.1.20罕見疾病及藥物審議委員會第22次會議通過) 1.罕見疾病及藥物審議委員會之委員。 2.中央衛生主管機關。 3.相關專科醫師、醫學會、病友團體、藥事團體等，其中病友團體及藥事團體須有專科醫師專業評估，始可提出申請。 4.經委員會決議不通過之申請案，於重新申請審查時，須自接獲審查通知日起屆滿6個月，始得再提審查及認定。 5.為求審議之公正性，提案委員於審查該申請案時，說明後應予迴避。 （二）申請所需文件： 1.個案報告單 2.疾病盛行率及相關文獻（如疾病盛行率、遺傳性、診療困難性資料） 3.備妥資料後，函送國民健康署申請。 （三）審查：罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，需經罕見疾病及藥物審議委員會之審議認定，並以是否為「罕見性」、「遺傳性」及「診療之困難性」為考量基礎。 （四）罕病之審議、認定流程： 1.審查疾病相關資料及文獻部分：係由國民健康署隨機選定至少5位醫療小組委員初審。 2.彙集書審之意見及提送醫療小組委員會討論：將委員初審之書面意見彙集後，提送罕病醫療小組委員會討論。 3.認定：係參考該小組委員初審之書面意見，並提送罕病醫療小組委員會審議之；經半數以上委員書面同意之疾病，則予通過提送至罕見疾病及藥物審議委員會認定（倘若委員初審意見，未達半數同意列入罕病者，則於討論後，由健康署先予函復不予列入罕病之理由。） 4.罕見疾病及藥物審議委員會認定後，由本署指定公告，始列罕見疾病。