為了幫助準父母們瞭解下一代的健康，孕育出期待中健康的新生命，國內在民國74年實施「優生保健法」後，即藉由臨床細胞遺傳學（染色體分析）與分子醫學之檢驗技術，結合預防醫學之精神，推展孕前及產前各項服務措施與檢查，以降低先天性畸形兒之發生。

為鼓勵高危險群孕婦接受產前遺傳之相關檢查，對於健保未給付之產前細胞遺傳學及部分遺傳性疾病基因檢驗項目，國民健康局提供了相關檢驗費用之補助措施，其補助對象包括：34歲以上孕婦、孕婦本人或配偶罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、家族有遺傳性疾病，及經超音波檢查胎兒有異常可能之孕婦。另，經醫師診斷胎兒疑似罹患基因疾病者，額外再補助7項遺傳性疾病基因檢驗費用之補助（計有：海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、脊髓小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症、A型及B型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症或X染色體易脆症等）。上述各項檢查凡符合補助條件者，均先由檢驗或採檢之醫療院所，於收費時予以減免後，再向政府申請補助，民眾不需另作任何申辦手續；目前提供減免（或補助）一般民眾之檢驗費為新台幣2,000元整，若設籍於山地、離島或偏遠地區之民眾，可另獲3,500元之採檢費用補助。

健康局蕭局長美玲表示，根據送至該局評核通過之臨床細胞遺傳學檢驗機構檢驗之申請補助案件資料顯示，在歷經多年之推展後，補助產前羊水細胞遺傳學檢查人數自民國76年（1,197人），至民國85年之補助檢查人數已成長了16倍（19,011人），而近年來每年之檢查人數均維持於2萬6千多位，且其中34歲以上及高危險群孕婦接受產前羊水細胞遺傳學檢查之受檢率，於民國95年底已達88.9%，相較於民國76年推行之初7.7%的受檢率，有明顯提升，顯示民眾對於產前遺傳檢查重視程度增加。另，在受檢者之異常率方面，近5年來均維持在2.5%至2.8%之間；其中在染色體之異常態樣中，又以染色體數目異常居多（佔70%），另有30%係屬於構造異常。健康局表示，對於接受檢查發現有異常之個案，均透過採檢醫療院（所）提供適切之確認檢查及諮詢服務，並由轄區公共衛生人員提供後續之衛教資訊。該局並呼籲：如屬於高危險群的孕婦們，應善用產前遺傳診斷，以即早掌握胎兒健康狀況。

多年來，健康局為確保及提升遺傳性疾病之檢驗品質，並依據「遺傳性疾病檢驗機構評核要點」辦理相關檢驗機構之評核及品質提升計畫。截至95年底，國內共評核通過25家臨床細胞遺傳學檢驗機構及17家遺傳性疾病基因檢驗機構（名單如附件）；此外，亦聯合了國內多位富有臨床細胞遺傳學經驗之專家及學者，完成編纂國內第一本兼具本土經驗及中文解析之臨床細胞遺傳學實驗室操作指引，供健康局評核通過之實驗室使用，同時寄存全國公共圖書館，及設置電子書於該局網站（http://www.bhp.doh.gov.tw/）供外界免費下載運用。

蕭局長表示：未來將持續強化國內之遺傳性疾病預防機制及檢驗品質之提升工作，讓國內每個寶寶都能健康成長。