報載曾有醫師2度爭取「馬凡氏症」爭取列為公告罕見疾病未果，國民健康署澄清說明，近年該署並未曾接獲認定「馬凡氏症」納為罕見疾病之申請，並對樂樂小朋友勇敢面對病痛表示感佩並為樂樂祈福。該署今天已主動聯繫有診治馬凡氏症經驗之醫院，儘速協助病患提出「馬凡氏症」申請。

國民健康署進一步說明，「罕見疾病」認定，係以疾病盛行率在中央主管機關公告基準（萬分之一）以下或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。審議會審議認定之考量原則包括：罕見性、診斷治療困難、疾病嚴重度、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治等原則。國民健康署表示，民眾若有對罕見疾病認定之申請作業問題，可撥國民健康署電話:04-22172416。