申請列入罕見疾病流程

一、申請單位（一）罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構 (若非醫療背景委員，須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。（二）中央衛生主管機關得請收治病人之醫療機構提出申請。（三）相關專科醫師或所屬醫療機構、醫學會。（四）病友團體及藥事團體（兩類團體須有專科醫師專業評估，始可提出申請）。

二、所需文件：

（一）申請列入罕見疾病之說明（附件一）

1、申請列入罕病之動機及必要性

2、疾病盛行率（1）優先舉證本國盛行率資料（2）如無本國盛行率，則優先舉證亞洲人種（如：日本、韓國、東南亞）之疾病盛行率資料。（3）若前述國家並無該疾病盛行率之發表文獻時，則檢附德國、美國、英國、法國、日本、瑞士、加拿大、澳洲、比利時及瑞典等十大醫藥先進國家中之兩個國家之疾病盛行率，以供委員審查之參據。（4）請檢附國內外相關文獻資料

3、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治請檢附國內外相關文獻資料

4、診斷標準（1）確認診斷標準，例如臨床症狀、檢驗或檢查結果報告、家族史….等個案資料。（2）基因檢測內容，例如基因檢測名稱、基因序列變異情形….等，需檢附基因檢測結果報告。（3）現行國內、外採用之鑑別診斷及治療方式。

5、診療困難性（1）診斷資源困難：運用相關醫療之測試或檢查、檢驗、診斷等資源困難。（2）治療資源之取得困難：治療之資源（係指非藥物方面之治療，例：手術方法或儀器設備等）取得有困難。（3）藥物使用資源之取得困難：指醫師在處方藥品（按藥事法第6條規定）或專案進口，供病人治療之資源取得有困難。（4）上述之鑑別診斷及治療方式，全民健康保險有無提供給付、已提供給付項目及尚未提供給付項目。

6、診斷治療費用一年所需診斷治療費用。

7、其他補充說明資料。

（二）個案資料表（附件二）1、個案基本資料2、家族史3、主訴及症狀4、檢驗結果5、診斷名稱6、治療情形7、診療醫院及醫師資料8、 檢附病歷摘要及相關檢驗報告資料

（三）罕見疾病個案通報審查標準