1、新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。 2、為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫院（所）對出生48小時後之新生兒採取少許的腳跟血液，寄交衛生福利部國民健康署評審通過之新生兒篩檢中心進行相關檢驗。 3、在尚未知道篩檢結果之前，請不要讓寶寶接觸樟腦丸（俗稱臭丸），也不可任意服用藥物；如有健康上的問題，請務必詢問您的小兒科醫師。如寶寶的篩檢結果為（疑）陽性時，並不代表寶寶已經確定罹患該項疾病，接生醫院（所）或確認檢查醫院，會在最短的時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查。