1、唐氏症就是第21 對的體染色體多一個，罹病者細胞內有47 個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏症兒童通常會有中重度的智力障礙，智商約在30-50 之間(正常人約100以上)；也可能伴隨許多生理上的合併症，如先天性心臟病、一生均須要家人及社會的照顧。 2、目前健保不給付「母血唐氏症篩檢」，母血檢查是一種〝篩檢〞，必須配合其他的產前檢查技術，如絨毛膜檢查、羊膜穿刺術才能〝確定診斷〞胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。若篩檢結果孕婦懷有唐氏症胎兒的危險機率低於1╱400 (妊娠初期)或1╱270 (妊娠中期)，則表示出生唐氏症兒的機率甚低，通常不須進一步做羊膜穿刺術；若懷有唐氏症胎兒的危險機率高於標準值經超音波確定妊娠週數無誤後，則建議孕婦進一步做羊膜穿刺術，以確定胎兒是否患有唐氏症。如果想進一步了解母血唐氏症篩檢，可以向您的醫師詢問。 3、生唐氏症兒的機率隨著孕婦年齡的遞增而增加。例如20歲的孕婦有1/1222的機會,而30歲的孕婦有1/727的機會,而34歲的 孕婦則增加到1/307。(以妊娠中期唐氏症的發生機率為準)。雖然高齡產婦生出唐氏症兒的機率較高,但只佔所有唐氏症兒的百分之二十左右,其餘的百分之八十都是由小於34歲的年輕孕婦所生的。 4、當孕婦在接受母血篩檢唐氏症前後,應有適當的遺傳諮詢。遺傳諮詢內容應包括 (1)母血篩檢唐氏症的原理； (2)任何一種篩檢檢查都有他的極限,現行篩查方法只能篩檢出百分之六十五至八十五的唐氏症個案,另外的百分之十五至三十五則無法用現行的方法篩檢出來,亦即篩檢方法有假陰性結果可能； (3)篩檢的結果亦可能有假陽性的結果出現,一般而言假陽性率介於5-8%是合理的。