1.罕見疾病全數納入全民健保重大傷病範圍，就醫可免除部分負擔。 2.全額補助依健保法依法未能給付之罕見遺傳疾病特殊營養食品及儲備緊急藥品，目前由罕見疾病物流中心（委託中國醫藥大學附設醫院）統籌代辦罕見遺傳疾病治療性特殊奶粉之供應，諮詢專線：04-22052121#14832。 3.設置罕見疾病諮詢單一窗口，提供有關罕見疾病防治之相關諮詢服務，民眾可就近洽詢（台大醫院、台北榮總、馬偕醫院、林口長庚醫院、中國醫藥大學附設醫院、中山醫學大學附設醫院、台中榮總、彰化基督教醫院、成大醫院、奇美醫院、高雄醫學大學附設醫院、高雄榮總、高雄長庚醫院、花蓮慈濟醫院等14家）遺傳諮詢中心。 4.設置罕見疾病醫療補助專案辦公室，委託資拓宏宇公司負責規劃、執行。主要受理健保未給付之罕見疾病醫療補助申請，包含國內外罕見疾病確認診斷檢驗費、營養諮詢費、維生所需居家醫療照護器材租賃費等費用，諮詢專線：02-25459066。