1.依照罕見疾病防治及藥物法和罕見疾病醫療補助辦法等規定，補助全民健康保險依法未能給付之罕見疾病診斷、治療、藥物與維持生命所需之特殊營養食品、居家醫療照護器材費用。除全額補助低收入戶及中收入戶外，政府補助以80％為限，民眾仍須自付20％。可以由診療的醫院（醫學中心或區域教學醫院），向國民健康署申請經費補助。 2.補助項目及額度，只要是政府公告認定的罕見疾病，病人在國內醫療院所就醫的醫療費用，該診療醫院可以根據「罕見疾病醫療補助辦法」第二條規定申請補助。 那些項目可以申請補助？

(1) 對治療或遺傳有重大影響之檢查、檢驗費用。
(2) 確診疑似罕見疾病之檢查、檢驗費用。
(3) 確診新增罕見疾病所需之檢查、檢驗費用。
(4) 具相當療效及安全性之醫療處置費用。
(5) 具一定效益與安全性之支持性及緩和性之照護費用。
(6) 經中央主管機關公告之罕見疾病藥物及維持生命所需之特殊營養食品費用。
(7) 代謝性罕見疾病之特殊營養諮詢費用。
(8) 維持生命所需之居家醫療照護器材費用。 （除維持生命所需之居家醫療照護器材租賃費用由罕見疾病人本人或法定代理人申請外，其餘可透過診療醫院為您申請補助之費用）