1.罕見疾病之治療方式，是依疾病而異，目前醫學上除了在代謝疾病方面有一些特殊奶粉及藥物可以使用，以及少部分的疾病可以使用酵素替代療法之外，大部分是採用症狀治療、早期療育及復健方式，來達到減緩或減輕疾病惡化之進程與病痛。有關疾病之治療方式，可洽您的主治醫師或當地遺傳諮詢中心、醫學中心。 2.若你家中有罹患遺傳性疾病者或已知是罕見疾病或遺傳性疾病的帶因者，一定要接受婚前健康檢查，並配合產前遺傳檢查、諮詢與生化遺傳檢驗，才能及早發現，及早獲得適當的專業諮詢及幫助。