為推動醫療服務與照護，增進國人健康並預防罕見疾病，罕見疾病防治及藥物法以下稱本法自八十九年二月九日公布施行至今，歷經於九十四年一月十九日、九十九年十二月八日、一百零四年一月十四日共三次修正。其中為加強照顧罕見疾病病人，提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，以因應疾病對於病人與其家庭之生理及心理衝擊，並為避免因遺傳因素於家族中發生新個案，爰於一百零四年一月十四日修正本法第八條第一項，除原規定中央主管機關應派遣專業人員訪視，告知相關疾病之影響，提供照護諮詢外，並增訂提供心理支持及生育關懷等服務，並授權中央主管機關訂定提供相關服務之法規命令。

為符法制，爰依本法第八條第二項之授權訂定「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」，共十一條。