本書為臨床細胞遺傳學實驗室操作之中文指引，主要為提供具本土觀點的臨床細胞遺傳學實驗診斷技術操作說明與解析，並加入編者群及其合作團隊多年來之經驗與心得，使本指引更能契合國內的檢驗環境；另也特別針對細胞遺傳學應用於遺傳性疾病篩檢及診斷，所帶來有關生命價值之省思，與醫事人員應遵守之醫學倫理原則，加以檢視闡述。