一、依據105年4月14日罕見疾病及藥物審議會第41次會議決議辦理。

二、為加速罕見疾病個案通報審查作業，縮短患者通報時間，本署前委請罕病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂旨揭「審查標準表」及「送審資料表」，並經罕見疾病及藥物審議會審議通過。包括:多發性硬化症、結節性硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、粒線體疾病、原發性肺動脈高壓及瑞特氏症等7項。

三、106年6月22日罕見疾病及藥物審議會第46次會議審議通過Emery-Dreifuss肌失養症（Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD)及遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE)審查標準表及送審資料表。

四、依據106年12月22日罕見疾病及藥物審議會第48次會議審議通過腦白質消失症(Vanishing White Matter Disease)及107年3月30日罕見疾病及藥物審議會第49次會議審議通過Dravet症候群(Dravet Syndrome, DS)審查標準表及送審資料表。

五、依據107年6月22日罕見疾病及藥物審議會第50次會議審議通過GNE遠端肌病變(GNE myopathy)及107年9月21日罕見疾病及藥物審議會第51次會議審議通過史托摩根症候群(Stormorken syndrome)、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello syndrome)審查標準表及送審資料表。

六、依據108年3月22日罕見疾病及藥物審議會第53次會議審議通過脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellar ataxia, SCA)審查標準表及送審資料表。

七、依據108年6月21日罕見疾病及藥物審議會第54次會議審議通過陣發性夜間血紅素尿症[Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH]及 同合子家族性高膽固醇血症 [Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH]之審查標準表及送審資料表。

八、依據108年9月25日罕見疾病及藥物審議會第55次會議審議通過修正瑞特氏症、結節性硬化症、肌萎縮性側索硬化症、特發性或遺傳性肺動脈高壓之審查標準表及送審資料表。

九、依據109年4月17日罕見疾病及藥物審議會第57次會議審議通過修正脊隨性肌肉萎縮症之審查標準表及送審資料表，並修正名稱為審查基準表。

十、依據109年6月19日罕見疾病及藥物審議會第58次會議審議通過修正陣發性夜間血紅素尿症之審查基準表，及新增磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病審查基準表。

十一、依據109年9月18日罕見疾病及藥物審議會第59次會議審議通過遺傳性痙攣性下身麻痺及肌肉強直症之審查基準表。

十二、依據109年12月23日罕見疾病及藥物審議會第60次會議審議通過重型海洋性貧血、威爾森氏症、亨丁頓氏舞蹈症、甘迺迪氏症、裘馨氏肌肉失養症、夏柯-馬利-杜斯氏症、肢帶型肌失養症、紫質症之審查基準表。

十三、依據110年4月16日罕見疾病及藥物審議會第61次會議審議通過皮特-霍普金斯症候群、雷伯氏遺傳性視神經病變、色素失調症、三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症、性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症之審查基準表。

十四、依據110年6月18日罕見疾病及藥物審議會第62次會議審議通過肝醣儲積症、原發性肉鹼缺乏症、非典型性尿毒溶血症候群及修正遺傳性痙攣性下身麻痺之審查基準表。

十五、依據110年9月24日罕見疾病及藥物審議會第63次會議審議通過家族性澱粉樣多發性神經病變、成骨不全症及持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症之審查基準表，修正多發性硬化症/泛視神經脊髓炎個案通報審查基準。

十六、依據110年12月24日罕見疾病及藥物審議會第64次會議審議通過Fabry氏症、Angelman氏症候群、芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症及修正陣發性夜間血紅素尿症、色素失調症之個案通報審查基準。

十七、依據111年3月25日罕見疾病及藥物審議會第65次會議審議通過Cornelia de Lange氏症候群、Kabuki症候群、DiGeorge症候群、Beckwith Wiedemann氏症候群、CHARGE症候群、先天性肌失養症、腎上腺腦白質失養症及修正遺傳性血管水腫、紫質症之個案通報審查基準。

十八、依據111年6月17日罕見疾病及藥物審議會第66次會議審議通過瓦登伯格氏症候群、面肩胛肱肌失養症、Prader-Willi氏症候群之個案通報審查基準。

十九、依據111年9月16日罕見疾病及藥物審議會第67次會議審議通過原發型高草酸鹽尿症、Rubinstein-Taybi氏症候群、軟骨發育不全症、神經纖維瘤症候群第二型、腦腱性黃瘤症及修正脊髓性肌肉萎縮症、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症之個案通報審查基準。

二十、依據111年12月23日罕見疾病及藥物審議會第68次會議審議通過遺傳性表皮分解性水皰症、修正性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症、軟骨發育不全症、Myhre症候群及黑尿症之個案通報審查基準。

二十一、依據112年6月16日罕見疾病及藥物審議會第70次會議審議通過囊狀纖維化症及先天性血栓性血小板低下紫斑症之個案通報審查基準。

二十二、依據112年10月6日罕見疾病及藥物審議會第71次會議審議通過Von Hippel–Lindau症候群、肌小管病變、 Kallmann氏症候群、瓜胺酸血症及Schaaf-Yang 症候群之個案通報審查基準。

二十三、依據112年12月22日罕見疾病及藥物審議會第72次會議審議通過苯酮尿症、戊二酸尿症第一型、戊二酸尿症第二型、外胚層增生不良症、同基因合子蛋白質C缺乏症、黏多醣症及修正威爾森氏症之個案通報審查基準。

二十四、依據113年3月22日罕見疾病及藥物審議會第73次會議審議通過修正「多發性硬化症/泛視神經脊髓炎」及「Fabry氏症(法布瑞氏症)」審查基準表及送審資料表。

二十五、依據113年6月28日罕見疾病及藥物審議會第74次會議審議通過訂定「嚴重複合型免疫缺乏症」及修訂「成骨不全案症」之審查基準表及送審資料表。

二十六、依據113年7月28日罕見疾病及藥物審議會第75次會議審議通過「碳水化合缺乏醣蛋白症候群」、「遺傳性出血性血管擴張症」、「Cockayne氏症候群」3項及修訂「亞伯氏症候群」之審查基準表及送審資料表。

二十七、依據113年12月20日罕見疾病及藥物審議會第76次會議審議通過訂定「假性軟骨發育不全」、「中心軸空肌病」、「水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症)」、「楓糖尿症」、「脂肪酸氧化作用缺陷」、「甲基丙二酸血症」、「假性副甲狀腺低能症」及「Galloway-Mowat症候群」之審查基準表及送審資料表。

二十八、依據114年3月28日罕見疾病及藥物審議會第77次會議審議通過訂定「威廉斯氏症候群」及修訂「肌萎縮性側索硬化症」之審查基準表及送審資料表。