一、根據「罕見疾病防治及藥物法」第三條規定：罕見疾病係指疾病盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準（萬分之一）以下，且罕見疾病審議委員會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者。

二、您可透過透過診療醫院專科醫師，備妥申請資料（包含列入罕見疾病之說明、罕見疾病個案通報審查基準、個案資料表、病歷摘要、檢驗報告及文獻查證等資料），由診療醫院發函將上述資料寄送至衛生福利部國民健康署（台中市西區民權路95號6樓）或傳真04-2227-7596。本署收到後會再提送罕見疾病及藥物審議委員會審議，於審議通過認定並經公告後列為罕病。