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簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病;罕病法對於罕見疾病的定義為:盛行率在萬分之一以下、罕見性、遺傳性及診治的困難性,以上述三項指標為參考原則。較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病人人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

什麼是罕見疾病?

簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病;罕病法對於罕見疾病的定義為:盛行率在萬分之一以下、罕見性、遺傳性及診治的困難性,以上述三項指標為參考原則。較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病人人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。
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發布單位: 婦幼健康組
修改日:2015/01/30 發布日:2015/01/30
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