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1.罕見疾病防治及藥物法對於罕見疾病的定義為:係疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下(萬分之一)或因情況特殊,經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定,並經中央主管機關指定公告者。前項「情況特殊」:係指疾病盛行率超過中央主管機關公告標準,或難以計算,而其診斷治療所需之方法或藥物取得確有困難,經罕見疾病及藥物審議委員會認定者。 2.考量醫療資源有限,目前罕見疾病及藥物審議委員會審議認定參考原則包含:罕見性、遺傳性及診治的困難性等三項指標。但排除癌症、人為外在因素或後天因素所造成之疾病或傷害,例如:事故傷害、食物中毒及因腫瘤所引起之相關疾病…等。

什麼是罕見疾病?

1.罕見疾病防治及藥物法對於罕見疾病的定義為:係疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下(萬分之一)或因情況特殊,經罕見疾病及藥物審議委員會審議認定,並經中央主管機關指定公告者。前項「情況特殊」:係指疾病盛行率超過中央主管機關公告標準,或難以計算,而其診斷治療所需之方法或藥物取得確有困難,經罕見疾病及藥物審議委員會認定者。 2.考量醫療資源有限,目前罕見疾病及藥物審議委員會審議認定參考原則包含:罕見性、遺傳性及診治的困難性等三項指標。但排除癌症、人為外在因素或後天因素所造成之疾病或傷害,例如:事故傷害、食物中毒及因腫瘤所引起之相關疾病…等。
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發布單位: 婦幼健康組
修改日:2015/01/27 發布日:2012/03/07
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