現行提供34歲以上孕婦羊膜穿刺費用補助，係依據母親年齡在34歲以上唐氏症風險機率已為1/460，流產機率、檢測效益等實證、國際作法及各界意見進行檢討，綜合訂定之。此外，針對未滿34歲，經醫師評估具遺傳性疾病高風險適應症之孕婦(包括:本人及配偶或家族有罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270、超音波篩檢胎兒可能有異常、或疑似基因疾病等)。本署亦予以羊膜穿刺費用補助。
依實證及科學證據資料顯示，目前羊膜穿刺可能造成0.1%-0.2%之流產機率及0.05%之新生兒外型傷害機率，故只在孕婦、胎兒先天異常的機率，大於檢查合併症發生的機率時，始建議接受檢查。並於懷孕婦女在醫師專業解說下，對檢查有充分了解後以及經與醫師討論，再決定是否接受檢查。