有關公告「罕見疾病」，依罕見疾病防治及藥物法第3條，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準（萬分之一）以下或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。

　　另，「情況特殊」：係指疾病盛行率超過中央主管機關公告標準，或難以推算，而其診斷治療所需之方法、藥物、特殊營養食品，取得確有困難，經審議會認定者。現行認定為罕見疾病之考量原則，包括：罕見性、疾病嚴重度、診斷治療困難、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治等原則，予以綜合判定審議。