為防治罕見疾病的發生，及早診斷罕見疾病，並加強照顧罕見疾病病人，我國從89年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，從防治層面，建立個案通報系統、強化檢驗及早診斷罕病，並獎補助罕病防治工作；協助罕病病人取得治療所需藥物及維持生命所需的特殊營養食品，獎勵與保障該藥物及食品的供應、製造及研發；提供相關醫療補助，結合醫療機構推動罕見疾病照護服務計畫，提供罕病病人及其家庭關懷與專業的照護服務。