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如何遠離先天性疾病?


海洋性貧血

台灣常見的單基因遺傳性疾病之一,大約有6%的人為帶因者,身體狀況通常與一般人類似。分為甲型與乙型,夫妻若為同型帶因者,則每次懷孕,其胎兒有1/4機會罹患重型海洋性貧血,會危及準媽媽或胎兒之生命及健康。甲型重症患者於胎兒時期便會出現胎兒水腫 (hydrops fetalis),而乙型重型患者將須終生輸血、施打排鐵劑來維持生命。
因此,孕婦在第一次產檢時,應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」,透過產檢中常規血液檢查,發現「平均紅血球體積」較小的準媽媽及準爸爸,並安排接受後續的帶因者確診;若夫婦為同型海洋性貧血帶因者,則應進一步接受胎兒的產前遺傳診斷及遺傳諮詢。

唐氏症
唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病,也是導致智能障礙的最主要病因;平均每800位孕婦,就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測,若篩檢結果為高風險者,則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,以確定胎兒是否為唐氏症患者。
現行的唐氏症篩檢有兩種方式分別為:第一孕期(11-14週)母血唐氏症篩檢,以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨,並抽取孕婦血液進行血清標誌分析,此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒;第二孕期(15-20週)母血唐氏症篩檢,則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析,此項檢查可檢出60%-83%的唐氏兒。
專家建議年齡滿34足歲之孕婦,曾生產過染色體異常胎兒,或家族成員有染色體異常者,可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者;而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一,唐氏症篩檢結果若為高風險者,則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,以確定胎兒染色體是否異常。
若您對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處,請與您的主治醫師討論,並遵從專業的醫療建議及指示。

如何遠離先天性疾病?

如何遠離先天性疾病?


海洋性貧血

台灣常見的單基因遺傳性疾病之一,大約有6%的人為帶因者,身體狀況通常與一般人類似。分為甲型與乙型,夫妻若為同型帶因者,則每次懷孕,其胎兒有1/4機會罹患重型海洋性貧血,會危及準媽媽或胎兒之生命及健康。甲型重症患者於胎兒時期便會出現胎兒水腫 (hydrops fetalis),而乙型重型患者將須終生輸血、施打排鐵劑來維持生命。
因此,孕婦在第一次產檢時,應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」,透過產檢中常規血液檢查,發現「平均紅血球體積」較小的準媽媽及準爸爸,並安排接受後續的帶因者確診;若夫婦為同型海洋性貧血帶因者,則應進一步接受胎兒的產前遺傳診斷及遺傳諮詢。

唐氏症
唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病,也是導致智能障礙的最主要病因;平均每800位孕婦,就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測,若篩檢結果為高風險者,則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,以確定胎兒是否為唐氏症患者。
現行的唐氏症篩檢有兩種方式分別為:第一孕期(11-14週)母血唐氏症篩檢,以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨,並抽取孕婦血液進行血清標誌分析,此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒;第二孕期(15-20週)母血唐氏症篩檢,則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析,此項檢查可檢出60%-83%的唐氏兒。
專家建議年齡滿34足歲之孕婦,曾生產過染色體異常胎兒,或家族成員有染色體異常者,可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者;而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一,唐氏症篩檢結果若為高風險者,則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,以確定胎兒染色體是否異常。
若您對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處,請與您的主治醫師討論,並遵從專業的醫療建議及指示。

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修改日:2017/01/13 發布日:2016/12/28
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