一、依據罕見疾病防治及藥物法第7條規定，「醫事人員發現罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應向中央主管機關報告」及罕見疾病防治及藥物法施行細則第5條規定：「本法第7條規定之報告，應自發現之日起一個月內為之」。

二、罕見疾病個案通報由醫療機構檢附申請文件，至【罕見疾病整合式資訊管理系統】線上通報，相關罕病個案通報流程圖及個案報告單、罕病個案通報審查基準請參閱下方「檔案下載」。

三、罕病個案通報審查基準係為減少醫療機構檢附相關資料所需時間及加速罕病個案通報審查作業，委請罕見疾病專家，針對通報個案病人數多，且診斷要件複雜之罕病，優先研訂「審查基準表」及「送審資料表」，經罕見疾病及藥物審議會審議通過並公告於本專區。

如有疑問，請洽「罕見疾病醫療補助專案辦公室」：(02)2545-9066。