此項補助係依據罕見疾病醫療照護費用補助辦法相關規定辦理。確診疑似罕見疾病之檢查、檢驗費用，由診治公告罕見疾病之醫療機構檢附申請文件上傳「罕見疾病整合式資訊管理系統」，於線上提出申請。另為維護確診檢驗品質，補助之檢驗機構以通過中央主管機關資格審查之遺傳性及罕見疾病檢驗機構，或其他經「罕見疾病及藥物審議會」審議通過者為限。

檢驗項目、申請流程及相關表單請參閱下方「檔案下載」，如有疑問請洽「罕見疾病醫療補助專案辦公室」：(02)2545-9066。