根據「罕見疾病防治及藥物法」第三條規定：罕見疾病係指疾病盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準（萬分之一）以下，且罕見疾病審議會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者。您可透過透過診療醫院專科醫師，備妥申請資料（包含列入罕見疾病之說明、個案資料表、病歷摘要、檢驗報告及文獻查證等資料），由診療醫院發函將上述資料提供給本部國民健康署，再提送本部罕見疾病及藥物審議會審議送至衛生福利部國民健康署（台中市西區民權路95號6樓）辦理審議作業，如審核通過認定列為罕病，即由本部公告。