發布單位:發布單位:婦幼健康組
有關公告「罕見疾病」,依罕見疾病防治及藥物法第3條,係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準(萬分之一)以下或因情況特殊,經罕見疾病及藥物審議會審議認定,並經中央主管機關指定公告者。另,「情況特殊」:係指疾病盛行率超過中央主管機關公告標準,或難以推算,而其診斷治療所需之方法、藥物、特殊營養食品,取得確有困難,經審議會認定者。現行認定為罕見疾病之考量原則,包括:罕見性、診斷治療困難、疾病嚴重度、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治等原則,予以綜合判定審議。