母血唐氏症篩檢屬於篩檢性質，篩檢報告僅能得知為高風險(high risk)或低風險(low risk)，如篩檢結果為高風險，應再接受羊膜穿刺檢查確認。因為篩檢仍有發生偽陽性或偽陰性的可能，因此不能取代羊膜穿刺作為診斷的工具。