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7月22日 公告「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,包括苯酮尿症(PKU)、高胱胺酸尿症(HCU)、半乳糖血症(GAL)、先天性甲狀腺低能症(CHT)、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)、先天性腎上腺增生症(CAH)、楓漿尿症(MSUD)、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)、戊二酸血症第一型(GA I)、異戊酸血症(IVA)、甲基丙二酸血症(MMA)、瓜胺酸血症第I型(CIT I)、瓜胺酸血症第II型(CIT II)、三羥基三甲基戊二酸尿症(HMG)、全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)、丙酸血症(PA)、原發性肉鹼缺乏症(PCD)、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型(CPT I)、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型(CPT II)、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(VLCAD)、早發型戊二酸血症第II型(GA II)等共21項,自108年10月1日生效施行。

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修改日:2019/09/10 發布日:2019/09/10

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