新生兒篩檢乃透過原接生醫療院所於新生兒出生後滿48小時篩檢採血後、送本署核定篩檢中心作檢驗，並由衛生福利部（所）及確認診斷醫院等系統，追蹤個案進行複檢或確認，提供早期治療或預防措施；不致造成身心障礙與家庭的遺 憾。本工作手冊分為檢體採集系統、追蹤複檢系統作業等，請工作人員務必詳閱並依篩檢作業手冊內容執行。