根據「罕見疾病防治及藥物法」第三條規定：罕見疾病係指疾病盛行率，在中央主管機關訂定之公告標準（萬分之一）以下，且罕見疾病審議會認定者，或因情況特殊，經中央主管機關指定公告者。您可透過透過診療醫院專科醫師，備妥申請資料（包含列入罕見疾病之說明、個案資料表、病歷摘要、檢驗報告及文獻查證等資料），由診療醫院發函將上述資料提供衛生福利部國民健康署辦理審議行政作業，申請案將依序提送衛生福利部罕見疾病及藥物審議會-醫療小組及審議會審議，如經審議通過認定，將踐行預告及公告程序，由衛福部公告為罕見疾病。