據罕病基金會95年6月23日上午發布記者會通知資料指稱：「新生兒篩檢政策美意打折扣，罕病防治大漏洞」、「同樣一套工，政府何以自我設限？政府在同一儀器可進行篩檢且不增加成本下，卻在項目上畫地自限」乙節，本局說明如后：

一、依據世界衛生組織 (WHO) 1968年發表的疾病篩檢指導方針，國際新生兒篩檢學會及世界各國新生兒篩檢準則，判斷某種疾病是否適合進行全面新生兒篩檢之五點必要條件：(1)該疾病一旦被發現診斷，有治療或防範後遺症的方法；(2)在新生兒時期，疾病的症狀並不明顯；(3)如不及時治療會急速惡化，導致嚴重的後遺症；(4)有經濟可靠的篩檢方法；(5)該疾病有一定程度的發生率，在實用上有全面篩檢之必要。
二、於本（95）年7月1日起，全國新生兒篩檢服務開始實施新措施，除包括原來的先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）等5項之外，另配合串聯質譜儀分析技術之發展，增列先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿症、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症等6項先天性代謝異常疾病項目，計11項。
三、「串聯質譜儀（Tandem Mass）」分析技術，的確可早期篩檢及有效掌握部分胺基酸、脂肪酸代謝異常及有機酸血症等多種疾病。對於現行中央主管機關認定之11項新生兒先天性代謝異常疾病以外，其他可利用串聯質譜儀篩檢之疾病項目，考量以目前醫療科技，因尚缺乏對陽性個案之後續確認診斷方法，或有效之治療方法。因此，現階段尚不宜進行全面篩檢。
四、為利罕見疾病之研究發展，針對該些尚未納入中央主管機關認定之項目，本局將著手進行「先趨性研究（或研發）」，視同臨床試驗計畫，先收集更完善的資料後，再行評估是否列為全國性之「新增常規篩檢」項目。亦即篩檢機構必須先向有意願參與之家長說明篩檢的準確性及可能結果，由家長簽署同意後，使得檢測，以免造成父母不必要的恐慌。