國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢，七十四年七月正式開始全國性篩檢；衛生福利部亦於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點，對國內出生的每一個新生兒，全面篩檢特定之先天代謝疾病，以期在有效期間內發現病患，確認診斷，並給予適當治療，以防範後遺症的發生，減輕家庭與社會的負擔。國內目前政策下常規的新生兒篩檢項目為「苯酮尿症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血症」、「先天性甲狀腺低能症」及「葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症」，近年來篩檢率已超過99﹪，是我國政府生育保健政策中重要的一環。 由於科技發達，生物技術日新月異，新的篩檢技術與篩檢項目也因應而生，有部份原本不易篩檢之疾病，也有了快速而可靠的篩檢方法；於95年7月1日起，新增「先天性腎上腺增生症」、「楓漿尿症」、「中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症」、「戊二酸血症第一型」、「異戊酸血症」、「甲基丙二酸血症」。自108年10月1日再新增「瓜胺酸血症第I型」、「瓜胺酸血症第II型」、「三羥基三甲基戊二酸尿症」、「全羧化酶合成酶缺乏」、「丙酸血症」、「原發性肉鹼缺乏症」、「肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型」、「肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型」、「極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症」、「早發型戊二酸血症第II型」「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」公告如附件。