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一、依據105年4月14日罕見疾病及藥物審議會第41次會議決議辦理。
二、為加速罕見疾病個案通報審查作業,縮短患者通報時間,本署前委請罕病專家,針對通報個案病人數多,且診斷要件複雜之罕病,優先研訂旨揭「審查標準表」及「送審資料表」,並經罕見疾病及藥物審議會審議通過。包括:多發性硬化症、結節性硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、粒線體疾病、原發性肺動脈高壓及瑞特氏症等7項。
三、106年6月22日罕見疾病及藥物審議會第46次會議審議通過Emery-Dreifuss肌失養症(Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD)及遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE)審查標準表及送審資料表

​​四、依據106年12月22日罕見疾病及藥物審議會第48次會議審議通過腦白質消失症(Vanishing White Matter Disease)及107年3月30日罕見疾病及藥物審議會第49次會議審議通過Dravet症候群(Dravet Syndrome, DS)審查標準表及送審資料表。​​​​​
五、依據107年6月22日罕見疾病及藥物審議會第50次會議審議通過GNE遠端肌病變(GNE myopathy)及107年9月21日罕見疾病及藥物審議會第51次會議審議通過史托摩根症候群(Stormorken syndrome)、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello syndrome)審查標準表及送審資料表。
六、依據108年3月22日罕見疾病及藥物審議會第53次會議審議通過脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellar ataxia, SCA)審查標準表及送審資料表。
七、依據108年6月21日罕見疾病及藥物審議會第54次會議審議通過陣發性夜間血紅素尿症[Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH]及 同合子家族性高膽固醇血症 [Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH]之審查標準表及送審資料表。

 

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罕見疾病個案快速審查條件之「審查標準表」及「送審資料表」


一、依據105年4月14日罕見疾病及藥物審議會第41次會議決議辦理。
二、為加速罕見疾病個案通報審查作業,縮短患者通報時間,本署前委請罕病專家,針對通報個案病人數多,且診斷要件複雜之罕病,優先研訂旨揭「審查標準表」及「送審資料表」,並經罕見疾病及藥物審議會審議通過。包括:多發性硬化症、結節性硬化症、脊髓性肌肉萎縮症、肌萎縮性側索硬化症、粒線體疾病、原發性肺動脈高壓及瑞特氏症等7項。
三、106年6月22日罕見疾病及藥物審議會第46次會議審議通過Emery-Dreifuss肌失養症(Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, EDMD)及遺傳性血管性水腫(Hereditary Angioedema, HAE)審查標準表及送審資料表

​​四、依據106年12月22日罕見疾病及藥物審議會第48次會議審議通過腦白質消失症(Vanishing White Matter Disease)及107年3月30日罕見疾病及藥物審議會第49次會議審議通過Dravet症候群(Dravet Syndrome, DS)審查標準表及送審資料表。​​​​​
五、依據107年6月22日罕見疾病及藥物審議會第50次會議審議通過GNE遠端肌病變(GNE myopathy)及107年9月21日罕見疾病及藥物審議會第51次會議審議通過史托摩根症候群(Stormorken syndrome)、克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello syndrome)審查標準表及送審資料表。
六、依據108年3月22日罕見疾病及藥物審議會第53次會議審議通過脊髓小腦退化性動作協調障礙(spinocerebellar ataxia, SCA)審查標準表及送審資料表。
七、依據108年6月21日罕見疾病及藥物審議會第54次會議審議通過陣發性夜間血紅素尿症[Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH]及 同合子家族性高膽固醇血症 [Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH]之審查標準表及送審資料表。

 

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發布單位: 婦幼健康組
修改日:2019/07/16 發布日:2019/07/16
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