• 罕見疾病防治及藥物法
• 罕見疾病防治及藥物法施行細則
• 罕見疾病審議認定原則
• 罕見疾病醫療照護費用補助辦法
• 罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法
• 罕見疾病防治工作獎勵及補助辦法
• 罕見疾病國際醫療合作補助辦法
• 罕見疾病及藥物審議會設置要點
• 食品藥物管理署相關法規及公告