答
透過新生兒篩檢，可以早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。如果篩檢結果為(疑)陽性時，並不代表寶寶已確定罹患該項疾病，請及早接受進一步檢查。若篩檢結果為無異常時，也不代表不會發病或身體健康。若寶寶已確診時，在黃金治療期間提供妥善之診治，可以將疾病對身體或智能的損害降到最低。為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫療院所對出生後48小時之新生兒採取少許腳後跟血液，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗。目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目，如下：
- 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)
- 先天性甲狀腺低能症
- 先天性腎上腺增生症
- 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
- 戊二酸血症第一型
- 苯酮尿症
- 異戊酸血症
- 甲基丙二酸血症
- 高胱胺酸尿症
- 楓漿尿症
- 半乳糖血症
- 瓜胺酸血症第I型
- 瓜胺酸血症第II型
- 三羥基三甲基戊二酸尿症
- 全羧化酶合成酶缺乏
- 丙酸血症
- 原發性肉鹼缺乏症
- 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型
- 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型
- 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
- 早發型戊二酸血症第II型