並不是只有高齡孕婦才需要接受產前遺傳診斷。
如果有下列情況，建議婦女朋友，在準備懷孕及懷孕時，與婦產科醫師討論是否進行遺傳診斷：
1. 34歲以上孕婦。
2. 曾生育過先天異常兒者。
3. 本人或配偶有遺傳性疾病者。
4. 家族有遺傳性疾病者。
5. 其他可能生育先天異常兒之高危險群者，如：經超音波或孕婦血清篩檢胎兒有異常可能者。
產前遺傳診斷是為了減少新生兒先天異常的發生，但因新生兒先天異常的發生原因有很多種，包括染色體異常、單基因突變或環境因素等，為了媽媽與寶寶的健康，有上述情況的媽媽，請儘早進行相關的遺傳諮詢。

資料來源：107年孕婦衛教手冊第12頁