罕病政策給力 運轉罕見人生希望
台灣．全球第五個立法保障罕病病友的國度結合罕病防治與罕藥的照護網她27歲，大學畢業，是名社工也是名講師。坐在輪椅上的她，臉龐流露出堅毅笑容，生活上的不便及周遭的眼光，都擊不倒她勇敢面對未來，在她身上看見堅強。她，蔡小姐，是一名罕病患者…
『沒想過像我這樣的人，還能上大學圓夢就業。』
住在台中市的蔡小姐，是中度「脊髓性肌肉萎縮症」（簡稱SMA）病友，出生四個月，因容易感冒併發支氣管炎，甚至脊椎無力導致側彎病變，壓迫到心肺功能，反覆肺炎急救送醫。八、九個月大時，沒有做出正常爬行、翻身、扶著桌牆站起來等肢體動作，連手握物品也拿不起來，經醫師確診為SMA，病徵是隨著年齡增長從肢幹到末端萎縮無力。一次次病痛折磨垂死邊緣掙扎，媽媽開始全心全意照顧她的生活起居，僅憑爸爸賺錢養家，隨之而來龐大醫療費用，成了蔡小姐及家人難以承受之重…
政府補助咳痰機… 生活品質大不同
蔡小姐連咳嗽的力量都沒有，肺部積痰得依賴「咳痰機」及時催痰、抽痰才能穩定病情，不過，罕病居家醫療照護器材的咳痰機看似平凡，一台卻高達二十四萬元，病友通常以租代購，月繳一萬租金，由於有政府依「罕見疾病防治及藥物法」提供罕病居家醫療照護器材租賃費用補助，蔡小姐每個月可獲補助八成即八千元，僅需自行支付兩千元，讓全家經濟壓力紓解不少。在這項補助政策的持續支持下，蔡小姐能夠外出演講、授課，更能肯定自我對社會有所貢獻。也間接讓全家人的生活品質都獲得提升。蔡小姐：雖然遺憾地生為患病機率萬分之一的SMA病友，但政府罕病照護相關補助與服務卻成就了不幸中的大幸。
點亮生命之光！罕病路上不孤單
有著同樣體會的鄒媽媽，家中雙胞胎兒子都是「裘馨氏肌肉失養症」（簡稱DMD）患者，全身肌肉萎縮到僅手足末端還能動，她日以繼夜在家照顧這對兒子。 2012年8月，兒子們剛滿二十歲，卻因肺炎發作住院動氣切手術，舉凡呼吸器、血氧監測儀和氧氣製造機，林林總總花費驚人；從事模具、車床工作的先生收入不高，鄒媽媽很感念地表示，全家人身心和經濟上的負擔無比沈重，申請補助後，每個月居家醫療照護費用才能降到萬元金額，也能放心讓看護幫忙照顧孩子，改善了全家生活品質。鄒媽媽：嚴冬過去就有希望！願其他罕病病友家庭也能透過相關照護補助政策，改善生活品質。
關鍵政策，周延防治與照護
在台灣，類似蔡小姐、鄒家雙胞胎的病症，盛行率低於萬分之一以下之罕見疾病，由於無法治癒，而且病人治療、照護的歷程漫長，病友及家人為此身心俱疲。他們能夠感到安慰的是：台灣擁有罕病防治及藥物的周延防治照護政策。
台灣是全球第五個立法保障罕見疾病病友的先進國家，2000年公布「罕見疾病防治及藥物法」，作為保障罕見疾病病人基本醫療生存權的法源依據，結合防治及藥物立法特色，堪稱世界首見，且為更符合罕病病人需求，至今已歷經三次修正，本法除協助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助，亦從防治層面預防罕見疾病之發生，獎勵與保障該藥物及食品之供應製造與研發，並在罕病病友就醫、就學、就養時，協調相關部會跨單位提供協助。
政府建構的防治服務網絡包括：提供具家族史等高危險群民眾遺傳性疾病檢查與產前遺傳診斷檢驗與補助，讓民眾可以掌握自身或胎兒的健康狀況，為日後結婚、生育作準備，確保孕育健康的下一代。此外也提供全國新生兒11項先天性代謝疾病篩檢服務與補助，在寶寶出生滿48小時採腳跟血，透過先進檢測提早發現及早給予治療，避免心智障礙、發展遲緩等嚴重後果；檢驗結果異常者，也進一步協助接受遺傳諮詢與診治。
在病友醫療補助部分，提供依全民健康保險法未能給付之罕見疾病醫療補助，經專家審查通過後即可獲得補助，包括:全額補助罕病維生所需特殊營養食品及緊急醫療有關之費用；國外代檢服務，國內確診檢驗，居家醫療器材租賃，緊急用藥、治療、藥物及支持性與緩和性照護等醫療費用部分則提供最高達80％之補助，如為中低、低收入戶則全額補助。設置提供罕見疾病醫療補助單一窗口(專線電話:02-2253-6066)，受理民眾補助諮詢。國民健康署也設置罕見疾病物流中心專責統籌供應維持生命所需之特殊營養食品及緊急需用藥物。105年9月發布施行「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」，未來將以專人訪視提供病人及家屬充分之疾病資訊及心理支持、生育關懷、照護諮詢等。
全民關懷同理罕病，擴散罕病照護精神光與熱
關鍵政策，周延的防治與照護，照進生命中的光和熱，罕病病友及家屬不再是蜷縮於黑暗中的弱勢族群。透過全民同理罕病病友及家屬的境遇和需要，及政府對罕見疾病防治照護種種措施，與罕病相關民間團體的資源挹注，期望未來不論從醫療照護層面或就學、就業及就養層面，能組成溫暖的照護網，讓他們給予病友及家屬及時助力。
罕病病友的生命活力、家屬的信念、民眾的熱情，一股股正向能量持續擴散漫延…
罕病政策給力 運轉罕見人生希望(圖文)