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新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些?

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  • 修改日:修改日:2021/06/16
  • 發布日:發布日:2017/01/13

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些?

透過新生兒篩檢,可以早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。如果篩檢結果為(疑)陽性時,並不代表寶寶已確定罹患該項疾病,請及早接受進一步檢查。若篩檢結果為無異常時,也不代表不會發病或身體健康。若寶寶已確診時,在黃金治療期間提供妥善之診治,可以將疾病對身體或智能的損害降到最低。為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病,將由醫療院所對出生後48小時之新生兒採取少許腳後跟血液,寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗。目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目,如下:

  1. 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)
  2. 先天性甲狀腺低能症
  3. 先天性腎上腺增生症
  4. 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
  5. 戊二酸血症第一型
  6. 苯酮尿症
  7. 異戊酸血症
  8. 甲基丙二酸血症
  9. 高胱胺酸尿症
  10. 楓漿尿症
  11. 半乳糖血症
  12. 瓜胺酸血症第I型
  13. 瓜胺酸血症第II型
  14. 三羥基三甲基戊二酸尿症
  15. 全羧化酶合成酶缺乏
  16. 丙酸血症
  17. 原發性肉鹼缺乏症
  18. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型
  19. 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型
  20. 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
  21. 早發型戊二酸血症第II型

 

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