1. 依據罕見疾病防治及藥物法第3條第1項：罕見疾病，指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第4條所定審議會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。
2. 符合罕見疾病防治及藥物法第3條第1項所定之罕見疾病，以經同法第4條所定審議會依下列原則審議認定，綜合判定之：
（1） 罕見性：以疾病主型之盛行率萬分之一以下為原則。
（2） 疾病嚴重度。
（3） 診斷治療困難性。
（4） 是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治。
（5） 排除認定罕見疾病之條件：
A.人為外在因素所造成之疾病或傷害，例如：重大交通事故、公害及食品中毒事件等。
B.後天因素所引起之疾病或傷害，例如：傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等。
C.癌症。
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