一、依據： 「罕見疾病醫療補助辦法」第二條規定：罕見疾病病人，因罕見疾病所產生之下列自行負擔之醫療有關費用，除已申請其他補助者外，得依本辦法申請補助：1.對罕見疾病治療方式或遺傳諮詢建議，有重大影響之診斷費用。2.國內、外研究證實，具相當療效及安全性之治療、藥物及維持生命所需之特殊營養品費用。3.疑似罕見疾病確認診斷之檢驗費用。4.代謝性罕見疾病營養諮詢費。5.維持生命所需之居家醫療照護器材費用。前項第三款及第五款規定，自中華民國一百年一月一日施行。二、補助額度，以實際發生數之80%為限。但下列費用得全額補助：1.低收入戶及中低收入戶病人之醫療費用。 2.罕見遺傳疾病病人維持生命所需之緊急醫療有關之費用。前項補助費用，由診療醫院不得向病患預先收取，並於事實發生後或結帳後三個月內，向中央主管機關申請。3.醫院之診療醫師，應依「罕見疾病防治及藥物法」第七條之規定辦理罕見疾病報告。 4.診療醫院申請醫療補助，費用如有異常或偏高之情事，主管機關得會商相關醫學會核予刪減。經刪減之費用，診療醫院不得再向病患收取。資料來源：衛生福利部國民健康署