罕見疾病防治及藥物法(下稱本法)自八十九年二月九日制定公布全文三十七條，並自公布日起六個月施行，當時本法第十三條對於病人至國外進行國際醫療，僅於第二項訂有:「…其所需之費用中央主管機關應予適當之補助」；其後於九十四年一月十九日第一次修正公布本法，於第十三條增列第三項，授權中央主管機關訂定補助病人至國外進行國際醫療合作(含代行檢驗)之辦法。惟因前於八十九年八月九日發布施行之本法施行細則第九條已明定：「中央主管機關對於依本法第十三條第一項規定協助至國外進行國際醫療合作者，得比照全民健康保險緊急傷病自墊醫療費用核退辦法所定核退標準，予以補助。本法第十三條第二項所稱代行檢驗項目，以對疾病治療方式或遺傳諮詢建議有重大影響者為限；中央主管機關對其補助之額度，比照全民健康保險醫療費用支付標準之規定。」，爰未另訂補助辦法。

由於本法施行細則業於一百零四年十二月七日進行全案修正發布，已將上述第九條規定予以刪除，爰就本法第十三條第三項之授權事項須另行訂定辦法，以符法制。另有關應獎勵各級醫療機構、研究機構及罕見疾病相關團體從事罕見疾病防治工作，補助相關人力培育、研究及設備所需經費，業依本法第十條規定，另訂罕見疾病防治工作獎勵補助辦法，為避免法令間之扞格，本辦法未將上述事項納入國際醫療合作補助辦法之範圍及項目。爰訂定罕見疾病國際醫療合作補助辦法，計十條。