對於疑似罹患經衛生福利部(原行政院衛生署)公告之罕見疾病，經醫師判定須將檢體送至國外檢驗機構進行進一步確認診斷者，可透過罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務方案確診；檢驗費由政府補助80％，民眾自付20％；應檢附表單詳如附件。