申請列入罕見疾病流程

一、申請單位
（一）罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構 (若非醫療背景委員，須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。
（二）中央衛生主管機關得請收治病人之醫療機構提出申請。
（三）相關專科醫師或所屬醫療機構、醫學會。
（四）病友團體及藥事團體（兩類團體須有專科醫師專業評估，始可提出申請）。

二、所需文件：
（一）申請列入罕見疾病之說明（附件一）
1.申請列入罕病之動機及必要性
2.疾病盛行率
3.是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治
4.診斷標準
5.診療困難性
6.診斷治療費用
7.其他補充說明資料
（二）罕見疾病個案通報審查基準
請參考國民健康署官方網站公告之審查基準表格式內容，一併檢附該疾病個案通報「審查基準表」及「送審資料表」。
（三）個案資料表（附件二）
1.個案基本資料
2.家族史
3.主訴及症狀
4.檢驗結果
5.診斷名稱
6.治療情形
7.診療醫院及醫師資料
8.檢附個案與罕見疾病相關之原始病歷紀錄、檢驗、影像學及基因檢驗等報告(參考前項擬定之審查基準)
三、 罕病之審議、認定流程：
請見「申請列入罕見疾病流程圖」