中華民國 89 年 1 月 14 日 制定37條 中華民國 89 年 2 月 9 日公布 自公布日起六個月施行 中華民國 93 年 12 月 24 日 修正第1, 3, 5, 7至11, 13, 15, 19, 25, 32, 34, 36條 刪除第12, 37條 中華民國 94 年 1 月 19 日公布， 中華民國 99年 11 月12日 修正第6及33條 中華民國 99 年 12月8日公布，中華民國104年1月14日華總一義字第10400002311號總統令公布，刪除第5條；並修正第2條、第3條、第4條、第8條、第10條、第11條、第13條、第15條之1、第17條、第22條、第26條、第27條之1、第33條、第34條之1條文，立法目的：為防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病，加強照顧罕見疾病病人，協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品，並獎勵與保障該藥物及食品之供應、製造與研究發展，特制定本法。