說明：
1.依據罕見疾病防治及藥物法第七條規定，「醫事人員發現罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應向中央主管機關報告」。 
2.依據罕見疾病防治及藥物法施行細則第五條規定：「本法第七條規定之報告，應自發現之日起一個月內為之」。 
3.依據98年1月20日罕見疾病及藥物審議會第22次會議決定：確屬公告之罕見疾病，才需通報。 
4.依據107年9月21日「罕見疾病及藥物審議會」第51次會議決議修正有關檢附資料之備註說明如下：「請檢附與罕見疾病病程相關之原始病歷紀錄、檢驗及影像學等報告影本」。
5.通報方式: 由醫事人員於罕見疾病整合式資訊管理系統通報。
 

如有任何疑問請洽罕病醫療補助專案辦公室韓先生：(02)2545-9066。